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  一谈到遗传病,人们就会觉得它不仅会一代一代往下传,而且没有办法治疗,为此有遗传病家族史的人,有的终生不结婚;有的结婚后终生不要孩子,还有的抱着撞大运,“没准我的孩子不会遗传上这种病”的想法要了孩子

  难道得了遗传病就真的没办法治了吗?

  所谓遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变或畸变所引起的疾病,因此遗传病不像由于病毒或细菌感染所致的疾病,通过有效的药物可以治愈但是对它对产东是就束手无策了,我们可以通过一些有效的治疗措施延长患者的寿命,提高患者的生命重量,目前遗传病的治疗可采用外科,内科,出生前及基因治疗等疗法。

  外科疗法

  矫正畸形即是将遗传病所产生的畸形进行手术矫正,例如先天性心脏病的手术娇正;唇裂和腭裂的修补;多指(趾)症的切除等。

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  切除脾脏可改善因脾亢进造成的血小板降低,溶血等症状,治疗遗传性溶血病,高雪氏病等。

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  替换病损组织或器官。

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例如对遗传性角膜萎缩症患者施行角膜移植术等。

  内科疗法

  遗传病发展到各种症状已经出现时,机体器官造成了一定损害,此时内科治疗主要是对症治疗,治疗原则可以概括为补其所缺,禁其所忌和去其所余。

  补其所缺即遗传代谢病主要为酶或蛋白质缺乏引起,故补充缺乏的蛋白,酶或它们的终产物,常可收到明显效果,但这种补充往往是终生性的,例如垂体性侏儒症者给予生长激素;家族性甲状腺肿患给予甲状腺制剂;免疫缺陷患者输注免疫球蛋白;对酶缺乏者直接输注酶等,在临床上都取得一定效果,但上述种种方法,普遍存在反复输注的蛋白制品,容易在体内发生免疫反应产生抗体,而逐渐失效,此外,有些方法,例如酶的补充治疗还存在输注的酶难以进入细胞内发挥作用及酶制剂难以大量供应,且价格昂贵等问题。

  禁其所忌即对由于酶缺乏不能对底物进行政党代谢的患者,可限制底物的摄入量以达到治疗的同的,例如,限制苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸摄入量,给低落苯丙氨酸奶粉,具治疗的同时越早越好,北京,上海,天津等大城市对1岁以内的患儿喂以低苯丙氨酸奶粉已获得不同程度的疗效;减少患者对所忌物质的吸收是另一重要策略,家族性高脂血症II型患者服用糖麸可减少肠内胆固醇的吸收。

  去其所余是使用各种理化方法将过多的“毒物”排除或抑制其生成。

  肝豆状核变性是一种铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病,患者细胞内由于过量铜离子堆积造成肝硬变,脑其底节变性及肾功能损害等临床症状,给患者服用D青霉胺,这种螯合剂可与铜离子结合,清除贮积的铜离子,以达到减轻临床症状的目的。

  换血疗法已成功用于婴儿某些遗传性溶血,母婴血型不合溶血等,血浆过滤则是通过对血液的过滤,除去血液中有害物质,再将“清洁”的血液回输给患者,家族性高胆固醇血症患者使用此方法可明显降低血液中胆固醇浓度。

  利用一些代谢抑制剂可溶解因某些酶的活性过高造成代谢产物过多而致的疾病,例如痛风症的发病原因是由于黄嘌噙氧化酶活性增高造成尿酸生成过多,以致尿酸盐在关节沉积,用别嘌泠酶物可抑制黄嘌噙氧化酶作用,减少尿酸的产生,使症状缓解。

  出生前治疗此方法也称宫内治疗。例如患有先天性室上性心动过速的胎儿,孕妇服洋地黄药物,可通过胎盘被胎儿吸收,达到治疗疾病的目的。

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基因治疗就是将外源基因导入目的细胞并能有效表达,从而达到以治疗疾病的目的,应该说基因治疗是遗传病的根治方法,1990年先天性复合免疫缺陷综合征患者接受体细胞基因治疗,这是迄今最成功的临床基因治疗,现在基因已应用于多种遗传病,如乙型血友病,家族性高胆固醇血症,也用于治疗的性肿瘤,如恶性黑色素瘤,白血症,胃癌,卵巢癌等,随着基因治疗基础研究的不断突破,今后临床基因治疗疾病的范围将会进一步扩大。

  总之,随着医学生物学的发展,不令越来越多的遗传病发病机制被人们提示清楚,而且治疗遗传病的手段也更趋完善,遗传病已由不治之症变为可治的了。

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